CAUSAS GENÉTICAS E TRATAMENTO ISOLADO DO GH HORMÔNIO DE CRESCIMENTO OU SOMATOTROFINA EM CRIANÇAS, INFANTO-JUVENIL, ADOLESCENTES E ADULTOS TODOS COM DEFICIÊNCIA. – ENDOCRINOLOGIA – NEUROENDOCRINOLOGIA. DR. JOÃO SANTOS CAIO JR ET DRA. HENRIQUETA V. CAIO.

A deficiência isolada do GH-HORMONIO DE CRESCIMENTO, é a deficiência do hormônio hipofisário (hormônio de crescimento produzido pela glândula hipófise localizada no sistema nervoso central) mais comum, e pode resultar de causas congênitas ou adquiridas, embora a maioria dos casos não é de fácil identificação a causa provável (etiologia). São conhecidos genes envolvidos na causa (etiologia) genética da deficiência isolada do hormônio de crescimento, incluem os que codificam o hormônio do crescimento (GH1), o crescimento do hormônio liberador de receptores hormonais (GHRHR) e (SOX3) fatores de transcrição ou de comando. No entanto, mutações são identificadas em um percentual relativamente pequeno de pacientes, o que sugere que outros fatores ainda estão em avaliação para melhor identificação, que são os outros fatores genéticos que estão envolvidos. Entre os fatores conhecidos, mutações em um par de genes, sendo um dominante e outro não dominante no hormônio de crescimento-GH (heterozigoto no GH1) permanecem como a causa mais freqüente de deficiência isolada do hormônio do crescimento. As implicações clinicas das mutações genéticas do hormônio de crescimento-gh em pacientes com deficiencia ou não do hormônio de crescimento-gh, devido a importancia desta substância e absolutamente todas as celulas do nosso corpo, pois é o único hormônio que possuí carga genética em todas as celulas em quantidades exatas e receptores específicos, qualquer alteração por mais sensivel que seja compromete sua fisiologia individual específica. A identificação de mutações tem implicações clínicas para o tratamento de pacientes com esta condição, como indivíduos com (heterozigoto GH1) mutações no fenótipo variam e podem, em alguns casos, desenvolver adicionais deficiências de hormônio do crescimento Gh. Ao Longo da Vida acompanhamento desses pacientes é, portanto, recomendado. Novos estudos envolvendo a etiologia genética da deficiência isolada do hormônio do crescimento vai ajudar a elucidar os mecanismos envolvidos no controle do crescimento e pode influenciar futuras opções de tratamento. Avanços na farmacogenômica poderá otimizar o tratamento da deficiência isolada do hormônio do crescimento Gh e outras condições associadas com baixa estatura, para os quais o hormônio do crescimento humano recombinante HGH é uma terapia licenciada, segura e sem efeitos deletérios que comprometa o usuário conforme milhares de utilização e pesquisas cientifica absolutamente séria. 

AUTORES PROSPECTIVOS 

Dr João Santos Caio Jr 

Endocrinologista - Neuroendocrinologia 

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Dra Henriqueta V. Caio

Endocrinologia - Medicina Interna 

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Como Saber Mais:
1. Quais as consequencias que a falta de hormônio faz em nosso corpo...
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2. Quando devo começar a me preocupar com a reposição hormonal? Será que é quando começa a aparecer os sintomas ? Conheça um pouco mais sobre isso...
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3 . Avanços na farmacogenômica poderá otimizar o tratamento da deficiência isolada do hormônio do crescimento Gh e outras condições associadas com baixa estatura, para os quais o hormônio do crescimento humano recombinante HGH é uma terapia licenciada...
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DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.

Referências Bibliográficas:

Prof. Dr. João Santos Caio Jr, endocrinologista, neuroendocrinologista, Dra Henriqueta Verlangieri Caio, endocrinologista, medicina interna-Van Der Häägen Brazil – São Paulo –Brasil.By Linda Wilson NEW YORK (Reuters Health) Aug 06 Report in the August Obstetrics & Gynecology ; Co-author Dr. Brian Casey at the University of Texas Southwestern Medical Center and colleagues American College of Obstetricians and Gynecologists.

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ENDOCRINOLOGIA – NEUROENDOCRINOLOGIA TIREOIDE (HIPOTIREOIDISMO, HIPERTIREOIDISMO, TIREOIDITE DE HASHIMOTO, SINDROME DE GRAVES, HIPOTIREOIDISMO PRIMÁRIO, HIPOTIREOIDISMO SECUNDÁRIO)

– NOVOS CONHECIMENTOS NOS MOSTRAM A IMPORTÂNCIA DO METABOLISMO DOS HORMÔNIOS TIREOIDIANOS NO CONTROLE DOS LÍPIDES (COLESTEROL TOTAL, MAU-COLESTEROL, BOM-COLESTEROL, TRIGLICÉRIDES) NO ORGANISMO; ENDOCRINOLOGIA-NEUROENDOCRINOLOGIA. DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA V. CAIO.

Os hormônios tireoidianos tem um importante papel na termogênese (produção de calor) e controle dos lípides (colesterol total, mau-colesterol, bom-colesterol, triglicérides) no organismo, aqui observamos a evidencia da triiodotironina (T3) no controle do metabolismo dos lípides através dos receptores dos hormônios tireoidianos, observados recentemente. Achados recentes mostram que o metabolismo lipídico é controlado por receptor de hormônio tireoidiano semelhantes, em um tecido de certa maneira independente, que foi recentemente descoberto em laboratório genes mutantes idênticos ao gene Thra (Thra1pv) ou ao gene Thrb (Thrbpv).A mutação no gene Thra diminuiu de forma dramática o volume do tecido adiposo e do fígado, no entanto a mutação do gene Thrb aumentou de forma significativa o volume de tecido adiposo no fígado, mas não aumentou de forma importante o tecido adiposo do subcutâneo. Foi mostrada que a ação do gene da enzima lipogênica (responsável pela formação de gordura) está diminuída no tecido adiposo branco do gene Thra1pv, mas não no gene Thrbpv. Marcadamente o aumento da ação da enzima lipogênica e a diminuição da atividade da oxidação dos ácidos graxos contribui para a esteatose hepática (gordura no fígado) e acúmulo de lípides no fígado devido ao gene Thrbpv. Em contraste, a redução da ação de genes críticos para a lipogênese (formação de gordura) mediam a diminuição da quantidade de lípides no figado. Fica claro que, receptores de hormônios tireoidianos mediam diversos efeitos de alteração do metabolismo dos lípides. Ambos receptores semelhantes de hormônios tireoidianos contribuem para as alterações dos lípides no hipotireoidismo. Estas avaliações sugerem que os receptores de hormônios tireoidianos podem ser utilizados como terapêutica para anormalidades lipídicas. 

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Dr. João Santos Caio Jr.

Endocrinologia – Neuroendocrinologista

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Como saber mais:

1.A melhora intelectual é importante com reposição de HGH em pacientes que apresentam deficiência do HGH...

http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com

2.A reposição de HGH é importante para a melhora da qualidade de vida em pacientes em torno dos 50 anos...

http://longevidadefutura.blogspot.com

3.Qual medida é mais importante, o IMC ou a R C/Q...

http://imcobesidade.blogspot.com

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Referências Bibliográficas:
Dr. João Santos Caio Jr, Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Dra Hrenriqueta Verlangiere Caio, Endocrinologista, medicina interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo,Brasil. J Endocrinol. 2010 novembro; 207 (2) :125-6

Foi JA , R Ribeiro .Departamento de Endocrinologia, Oxford Centro de Endocrinologia Diabetes e Metabolismo, Hospital Churchill, da Universidade de Oxford, Estrada Velha, Headington, Oxford OX3 7LJ, Reino Unido.

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GH – HORMÔNIO DE CRESCIMENTO, É UMA SUBSTÂNCIA DE IMENSA IMPORTÂNCIA PARA O SER HUMANO, DESDE A FASE FETAL, CRIANÇAS, INFANTO-JUVENIS, ADOLESCENTES, ATÉ ADULTOS COM IDADE AVANÇADA; ENDOCRINOLOGIA – NEUROENDOCRINOLOGIA.

ESTE AVANÇO TEVE INÍCIO NA DÉCADA DE 80, MAIS PRECISAMENTE EM 1985, COM O ADVENTO DO DNA RECOMBINANTE QUE COMEÇOU A SER UTILIZADO ATRAVÉS DA ENGENHARIA GENÉTICA UM PASSO GIGANTESCO PARA A HUMANIDADE.

Um dos principais motivos de procura por endocrinologista e neuroendocrinologista é a baixa estatura. Apesar das diversas causas patológicas conhecidas (genéticas, endócrinas, ósseas, nutricionais, doenças sistêmicas), uma parte dos pacientes não tem uma causa definida, sendo classificados como portadores de baixa estatura idiopática. A endocrinologia e neuroendocrinologia são especialidades muito antigas, e já de longa data vêm trabalhando em pesquisas nesta área específica para equacionar a deficiência do GH – hormônio de crescimento, entretanto apenas essas pesquisas tem seu início mais moderno por um fato. Cientistas perceberam que na cadeia de DNA existiam muitas enzimas de restrição que individualmente agiam sobre áreas do DNA evitando ou neutralizado fatores que poderiam levar a patologias. Atualmente, mais de 1000 enzimas de restrição já foram identificadas. A nomenclatura desenvolvida foi baseada na abreviação do nome do microrganismo do qual a enzima foi isolada. A primeira letra representa o gênero e as outras duas a espécie, seguido de um algarismo romano (ou outra letra) que indica a ordem da descoberta restrição/modificação e existe em um grande número de bactérias. Até 1985, o GH era obtido a partir de hipófises de cadáveres. 

As principais desvantagens no uso desse tipo de GH era o risco de infecções, alto custo e baixa disponibilidade, pois apenas pequena quantidade de GH podia ser obtida de cada hipófise. Desde 1985, tem-se utilizado o GH humano recombinante, sintético, e com as mesmas propriedades do GH original, que provocava diversas doenças graves e que o avanço da ciência simplesmente eliminou em beneficio da humanidade e trouxe soluções absolutamente incríveis e positivas aos milhões de seres humanos que usam atualmente desde a fase fetal, crianças, infanto, juvenis, adolescentes adultos, e adultos com idades avançadas, prolongando suas vidas ou eliminando situações incontroláveis até pouco temo. Além de eliminar as desvantagens e reduzir o custo, tornou-se possível sua produção em larga escala.

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Como Saber Mais:
1. Este gene pode ser diretamente ativado por lipidios insaturados presentes na dieta nutricional...
http://vitaminasproteinas.blogspot.com

2. A mutação do gene PPRAγ (gama) (Pro 12 ala), tem sido associada com a redução do peso e com a melhora da sensibilidade à insulina, conferindo um efeito protetor para o desenvolvimento do diabetes mellitus tipo 2...
http://crescermais2.blogspot.com/

3. A utilidade clinica da genotipagem do gene PPRAγ (gama), é analisar de maneira individualizada...
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Referências Bibliográficas:
Dra.Henriqueta V.Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
Dr. João Santos Caio Jr. Endocrinologista – Neuroendocrinologista VAN DER HÄÄGEN BRAZIL Bristow, A.F. Recombinant-DNA-derived insulin analogues as potentially useful therapeutic,agents. Trends in Biotechnology 11: 301-305, 1993.Bugg, C.E., Carson, W.M., and Montgomery, J.A. Drugs by Design. Scientific American 269:60-66, 1994.Felici, F., Castagnoli, L., Musacchio, A., Jappelli, R. and Cesareni, G. J. Mol. Biol. 222: 301-310, 1991.Fields, S., and Song, O. Novel genetic system to detect protein-protein interactions. Nature 340: 245-246, 1989.Little, M., Fuchs, P., Breitling, F., and Dübel, S. Bacterial surface presentation of proteins and,peptides: an alternative to phage technology?  Trends in Biotechnology 11: 3-5, 1993.Luyten, W.H.M.L., and Leysen, J.E. Receptor cloning and heterologous expression--towards anew tool for drug discovery.  Trends in Biotechnology, 11:247-254, 1993.Ma, J. K-C., and Hein, M. B. Immunotherapeutic potential of antibodies produced in plants.Trends in Biotechnology 13: 522-527, 1995.Ma, J. K-C., Hunjan, M., Smith, R., Kelly, C., and Lehner, T. An investigation into themechanism of protection by local passive immunization with monoclonal antibodies against Streptococcus mutans.  Infection and Immunity 58: 3407-3414, 1990.Monaco, A.P. AND Larin, Z. YACS, BACs, PACs and MACs: artificial chromosomes asresearch tools.  Trends in Biotechnology  12: 280-86, 1994,Pausch, M. H. G-protein-coupled receptors in S. cerevisae: high-throughput screening assays fordrug discovery.  Trends in Biotechnology 15: 487-494, 1997.Sambrook, J.; E.F.Fritsh and T. Maniatis - Molecular cloning. A laboratory manual, 2nded.,Cold Spring Harbor Laboratory Press, 1989.Watson, F. Human gene therapy-progress on all fronts. Trends in Biotechnology 11: 114-117,

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